Eksposomika. Technologie omiczne w rozpoznawaniu zagrożeń zdrowotnych.

Chcemy być zdrowi. Boimy się znanych i domniemanych zagrożeń naszego zdrowia. Słuchamy rozmaitych porad zdrowotnych, starając się ocenić ich wiarygodność. W powszechnym dostępie do internetowych informacji tracimy rozeznanie, co tak naprawdę jest wartościowe. Mamy zaufanie do naukowych opracowań, lecz zniechęca nas trudny język, niezrozumiałe terminy. Skoro zdrowie jest podstawową wartością każdego człowieka, bez wątpienia zagrożenia zdrowotne muszą być kluczowym tematem dla profesjonalistów, zespołów naukowych, międzynarodowych instytucji i organizacji zdrowotnych. I tak bez wątpienia jest, o czym ma przekonać niniejsza książka. W naszych czasach korzystamy z gwałtownego rozwoju wiedzy drugiej połowy XX wieku w takich dziedzinach, jak medycyna oparta na faktach (EBM: evidence-based medicine), genetyka molekularna, biochemia, toksykologia. Dwie dekady XXI wieku wniosły rozwój nowoczesnych biotechnologii i technik analitycznych. Światowa nauka dysponuje dzisiaj narzędziami analityczno-badawczymi o molekularnej dokładności. Logicznym pytaniem jest zatem, do jakich hipotez, teorii zdrowotnych, odkryć na miarę XXI wieku doszliśmy dzisiaj w zagadnieniach zdrowia współczesnego człowieka. W książce zebrano kilka aktualnych hipotez i teorii zdrowotnych, z których jak się wydaje dominującą jest teoria rozwojowego pochodzenia zdrowia i choroby (DOHaD: developmental origins of health and disease). Ciekawa i aktualna jest teoria metabolicznego dostrojenia (metabolic tuning) i teoria segregacji (triage theory) Bruce Ames’a. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS: genome-wide asociation studies) i badania asocjacyjne całego epigenomu (EWAS: epigenome-wide asociation studies) wyodrębniły nowy kierunek oceny zagrożeń zdrowotnych, jakim jest eksposomika (exposomics). Teoria eksposomów/ekspozycji rozszerza koncepcję genomu i środowiska, biorąc pod uwagę całość ekspozycji środowiskowych, których doświadczają jednostki przez całe życie, w tym czynniki dietetyczne, nawyki związane ze stylem życia, zanieczyszczenia chemiczne, stresory psychospołeczne i inne wpływy zewnętrzne. Do charakteryzowania i ilościowego określenia pełnego spektrum narażenia środowiskowego służą technologie omiczne: metabolomika (metabolomics), transkryptomika (transcriptomics), genomika (genomics), epigenomika (epigenomics) i inne.

Książka ma charakter edukacyjny. Chcemy przybliżyć stosowany w publikacjach naukowych język i problematykę zdrowia. Stosowane w literaturze naukowej terminy specjalistyczne (słowa klucze) są celowo zaznaczone w tekście wytłuszczoną czcionką i wielokrotnie powtarzane w celu ułatwienia wyszukania informacji w internetowych bazach danych. Zbiór ponad 150 dwujęzycznych słów kluczy nakreśla tematykę książki. Każdy rozdział zawiera na końcu kompletny wykaz słów kluczy oraz wykaz nazwisk odkrywców, naukowców, którzy znacząco przyczynili się do postępu nauki w opisywanych dziedzinach. Warto to podkreślić: odkrycia i postępy technologii omicznych nie są anonimowe. Podajemy indeks kilkudziesięciu nazwisk naukowców cytowanych w tekście. Świadomie ograniczyliśmy cytowanie literatury przedmiotu głównie do publikacji przeglądowych i metaanaliz, w większości opartych na pracach przeglądowych, przeglądzie randomizowanych badań klinicznych (RCT, randomized clinical trials). Książka zawiera spis głównych słów kluczy oraz leksykon trudniejszych terminów. Mamy nadzieję, że celowe wielokrotne powtarzanie pełnych nazw słów kluczy nie będzie irytujące. Przeciwnie – utrwali potrzebne pojęcia i definicje. Mamy też nadzieję, że książka będzie służyć jako przewodnik po skomplikowanym świecie nowoczesnych technologii, pojęć i faktów obejmujących tak cenny obszar badań, jakim jest zdrowie człowieka.